Les femmes enceintes âgées de 35 ans et plus sont plus à risque d'avoir des problèmes de fertilité. Le test de dépistage prénatal est désormais considéré comme le meilleur moyen d'aider à éliminer toute inquiétude concernant ce problème.
Avec les progrès de la science et de la technologie aujourd'hui, les tests de dépistage prénatal sont de plus en plus populaires et efficaces, en particulier pour les femmes enceintes âgées de 35 ans et plus. Alors, quels sont les avantages des tests de fertilité pour les femmes? Avec aFamilyToday Health, apprenez à travers l'article suivant.
Le test de dépistage prénatal pour une femme enceinte est un test réalisé en analysant un échantillon de sang ou de tissu. Ce test vous permettra de savoir si vous, votre mari ou votre bébé portez un gène responsable de l'anomalie génétique chez votre bébé.
Un test de diagnostic génétique est une méthode de test qui utilise un instrument médical pour prélever un échantillon de tissu du placenta (placenta) ou un peu de liquide amniotique pour analyse. Par conséquent, ce test est de nature invasive pour la grossesse.
Si vous présentez l'un des facteurs suivants, vous devriez passer un test de dépistage de grossesse:
Votre conjoint veut avoir un bébé, un de vos proches ou votre mari est atteint d'une maladie génétique.
Vous avez eu un enfant handicapé. Tous les bébés nés avec un handicap ne sont pas dus à des facteurs génétiques. Un bébé handicapé peut être causé par des produits chimiques, une infection ou un traumatisme physique avant la naissance. Parfois, un bébé naît avec un handicap dont les médecins ne peuvent pas trouver la cause.
Vous avez fait de nombreuses fausses couches. En effet, certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus peuvent provoquer une fausse couche. Des fausses couches répétées peuvent entraîner des troubles génétiques.
Vous aviez un bébé, mais le bébé est mort et présentait des signes liés à des troubles génétiques.
Vous avez plus de 35 ans. La probabilité d'avoir un bébé avec des anomalies chromosomiques augmente avec l'âge de la mère.
Vous avez subi un test de dépistage diagnostique et les résultats du test montrent qu'il existe des anomalies génétiques, votre médecin vous ordonnera de faire un test de diagnostic génétique pour obtenir le diagnostic le plus précis de vos enfants enceintes.
Beaucoup de gens pensent souvent à tort que le dépistage prénatal et les tests de diagnostic génétique ne sont qu'un seul et que la différence réside dans le nom. En fait, si vous regardez, vous constaterez que les tests de dépistage prénatal et les tests de diagnostic génétique sont complètement différents. Le test de dépistage prénatal se fait soit par échographie, soit par prise de sang, soit par les deux. Un test de diagnostic génétique est un test invasif de grossesse par l'utilisation d'un instrument médical qui prélève un échantillon de tissu du placenta ou une petite quantité de liquide amniotique pour analyse.
L'avantage des tests de dépistage prénatal est qu'ils ne sont pas invasifs, il n'y a donc pas de risque de fausse couche et fournissent des informations prédictives que le fœtus naîtra avec un handicap. L'inconvénient des tests de dépistage est l'incapacité de dire si le fœtus est ou non à risque de malformations congénitales. De plus, les tests de dépistage ne fournissent des informations que sur certains troubles. Par conséquent, des tests de dépistage sont effectués pour prédire un risque possible de malformation, mais pas pour établir un diagnostic précis. Dans le conseil génétique et le dépistage prénatal, les médecins nomment souvent les femmes enceintes comme tests de dépistage pour déterminer si elles devraient subir des tests génétiques.
L'avantage des tests de diagnostic génétique est qu'ils diagnostiquent presque avec précision l'anomalie fœtale. En d'autres termes, ce test de dépistage prénatal peut donner une réponse claire si le fœtus a ou non une anomalie génétique. L'inconvénient de cette forme de dépistage prénatal est qu'elle envahit la grossesse, elle peut donc provoquer une fausse couche, bien qu'aucune étude ne confirme ce problème.
Des tests de dépistage au cours du premier trimestre vous indiquent si votre bébé présente des anomalies chromosomiques au début de la grossesse. L'avantage de cette méthode est qu'il n'y a aucun risque de fausse couche par rapport à la réalisation de tests invasifs comme une biopsie du placenta (Chorionic Villus Sampling (CVS) ou amniocentèse).
Si le risque que le bébé ait une anomalie est faible, les résultats du test vous donneront la tranquillité d'esprit. Dans le cas d'un fœtus à haut risque, votre médecin peut envisager une biopsie du placenta. Les résultats de la biopsie du placenta montreront s'il y a un problème avec la grossesse lorsque vous tombez enceinte au cours du premier trimestre. Il est donc préférable de faire des tests de dépistage dès que possible au cours de votre premier trimestre. Pour une raison quelconque, vous ne souhaitez pas subir ces tests de dépistage, vous pouvez attendre et subir l'amniocentèse au cours de votre deuxième trimestre.
Une échographie des femmes de tous âges est généralement effectuée au moins une fois pendant la grossesse. Lors d'une échographie, le médecin utilisera des ondes sonores à haute fréquence pour recréer l'image du fœtus. L'échographie de grossesse a les effets suivants:
Diagnostiquez correctement que vous êtes enceinte
Localiser le cœur du fœtus
Déterminer le nombre de grossesses dans l'utérus
Estimez la date d'accouchement et surveillez le développement de votre bébé
Déterminer l'emplacement du placenta et la quantité de liquide amniotique
Mesurez la nuque de la nuque lorsque vous êtes enceinte de 11 semaines à 13 semaines, 6 jours pour prédire le risque que votre bébé soit atteint du syndrome de Down (trisomie 21).
Identifiez les signes de malformations congénitales telles que la fente palatine, le cœur congénital , le spina bifida, le syndrome de Down.
Ce test est effectué entre 11 et 14 semaines de grossesse. Le médecin prélèvera du sang pour des tests et une échographie.
Un test sanguin suivra deux types de marqueurs (marqueurs) dans le sang de la mère
L'échographie évaluera la nuque du bébé.
À partir des informations des deux méthodes de dépistage ci-dessus, le médecin peut trouver des problèmes chromosomiques d'un bébé comme le syndrome de Down. Ce test a un rôle similaire au triple test mais permet au médecin de voir le fœtus. Cependant, parfois le double test donne également des résultats inexacts.
Pour obtenir des résultats plus précis que de faire un seul test, vous devez le combiner avec un autre test sanguin, par exemple un triple test .
Le triple test est un test sanguin effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse. Ce test évaluera les types de marqueurs présents dans le sang, diagnostiquant ainsi:
Problèmes avec le cerveau et la moelle épinière du bébé, appelés anomalies du tube neural. Ceux-ci incluent le spina bifida et l'anencéphalie. Des tests triples peuvent identifier environ 75 à 80% des anomalies du tube neural
Troubles génétiques tels que le syndrome de Down . Ce test permet de détecter environ 75% des cas fœtaux de femmes de moins de 35 ans et plus de 80% des fœtus de femmes de 35 ans et plus sont atteints de ce syndrome.
Il est important de savoir que le triple test ne montre que le risque de malformations congénitales pour votre bébé. Si le test montre que le fœtus est à risque, il est dit positif. Comme mentionné ci-dessus, ce test n'est que prédictif, donc même si le test est positif, cela ne signifie pas que votre bébé aura définitivement une anomalie congénitale. Par conséquent, dans certains cas, le bébé naît toujours en bonne santé, même si le test de dépistage est anormal.
Si le test est positif, votre médecin peut suggérer des tests de diagnostic supplémentaires, tels que:
Amniocentèse pour vérifier les chromosomes fœtaux
Échographie pour rechercher des signes de malformations congénitales.
Contrairement à une échographie ou à un test sanguin, qui ne donne qu'une estimation de ce à quoi un bébé est à risque, l'amniocentèse est un type de test de dépistage prénatal utilisé pour poser un diagnostic. Une fois terminé, le médecin insérera l'aiguille à travers la paroi abdominale sous la direction de l'appareil à ultrasons pour pénétrer dans l'utérus de la mère. L'aiguille aidera le médecin à éliminer une petite quantité de liquide amniotique du sac amniotique, puis à la faire tester pour des signes de pathologie génétique. En plus des problèmes chromosomiques courants tels que le syndrome de Down, Edwards (trisomie 18), Patau (trisomie 13) et le syndrome de Turner, ce test peut également montrer:
Drépanocytose
Fibrose kystique
Dystrophie musculaire
La maladie de Tay-Sachs
Anomalies du tube neural telles que le spina bifida et l'insensé.
Lorsque vous avez terminé votre amniocentèse, voulez-vous toujours savoir combien de temps il faudra pour que l'amniocentèse soit disponible? Contrairement à l'échographie, comme les cellules amniotiques doivent être cultivées et les chromosomes des cellules doivent être cultivées après la culture, il vous faut environ 2-3 semaines pour obtenir les résultats.
La biopsie du placenta est un test alternatif pour l'amniocentèse et peut être effectuée plus tôt pendant la grossesse que l'amniocentèse. Comme l'amniocentèse, la biopsie du placenta peut diagnostiquer de nombreuses maladies. Si vous présentez des facteurs de risque importants, une biopsie à pointes peut vous être proposée pour identifier les anomalies congénitales au début de la grossesse.
Au cours de la procédure, le médecin prélève un petit échantillon de cellules du placenta, appelé placenta. Les épines sont de petites parties du placenta composées d'ovocytes fécondés qui partagent le même génome que le fœtus. Pour obtenir ces cellules, un médecin insère une aiguille dans le vagin ou la paroi abdominale en fonction de l'emplacement du placenta. Les cellules sont ensuite testées pour identifier le chromosome fœtal, similaire à l'amniocentèse.
La biopsie du placenta et l'amniocentèse sont souvent associées à la génétique. Ces tests vous aident donc à connaître le risque de maladies génétiques fœtales. Dans le même temps, le conseiller en génétique vous expliquera les avantages et les inconvénients des mesures ci-dessus avant de continuer.
Un nouveau type de test sanguin appelé test ADN qui recueille l'ADN libre du fœtus dans le sang de la mère montrera si le fœtus présente des anomalies chromosomiques. Cette méthode nécessite uniquement d'utiliser un échantillon de sang de la femme enceinte, elle ne provoque donc pas de grossesse invasive telle qu'une amniocentèse ou une biopsie du placenta.
Ce test est effectué entre 10 et 22 semaines de grossesse pour trouver et filtrer l'ADN fœtal dans le sang de la mère. Les résultats détermineront les chances qu'un bébé naisse atteint du syndrome de Down, de la trisomie 18 ou de la trisomie 13. Ce test de diagnostic prénatal non invasif permet d'identifier environ 99% des cas de trisomie 21 et de trisomie 18, bien mieux que les autres tests sanguins. La plupart des cas de trisomie 13 peuvent également être identifiés avec ce test.
Si ce test montre que le fœtus présente un risque élevé de problèmes chromosomiques, votre médecin recommandera une biopsie du placenta ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. Puisqu'il s'agit d'un nouveau type de test, il est probable que l'assurance ne couvrira pas le coût ou que de nombreux hôpitaux de notre pays le feront. Si vous êtes intéressé, demandez à votre médecin directement à l'hôpital pour une consultation complète.
N'oubliez pas que la plupart des femmes âgées de 35 ans et plus ou sur le point d'avoir 40 ans si elles sont en bonne santé peuvent encore concevoir et avoir un bébé en bonne santé. Cependant, ces tests de dépistage génétique prénatal seront toujours d'une grande aide pendant la grossesse:
Vous connaîtrez la santé de votre bébé à naître
Si des problèmes génétiques sont détectés, le médecin prendra des mesures immédiates
Les informations des tests de dépistage vous aident à prendre des décisions sur la meilleure méthode de soins de grossesse.
Tous les tests de dépistage prénatal ne donneront pas de résultats sûrs ou ne détermineront pas que votre bébé n'est pas à risque. Parfois, les résultats des tests ne sont pas vraiment précis. Par conséquent, vous devez consulter un spécialiste sur les risques, les avantages et les limites de ces tests pour choisir la méthode qui vous convient le mieux.
Le dépistage prénatal est une étape essentielle pour déterminer le risque que votre bébé naisse sans de nombreuses maladies génétiques qui affectent gravement la santé physique et mentale. Vous pouvez vous référer aux informations ci-dessus pour faire la sélection de test la plus appropriée.
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