Dépistage prénatal: tests génétiques

Dépistage prénatal: tests génétiques

Les femmes enceintes devraient se soumettre au moins une fois au dépistage prénatal. Ces tests sont très utiles pour détecter un problème chez le fœtus. 

Les tests prénataux sont utiles, mais il est important de connaître l'interprétation des résultats. Un résultat de test positif ne signifie pas toujours que le bébé aura une malformation congénitale. Vous devez parler à votre médecin ou à votre infirmière de l'importance de ces résultats et de ce que vous devez faire lorsqu'ils sont disponibles.

Tests génétiques avant la naissance

Les médecins peuvent également utiliser des tests prénataux pour rechercher des signes indiquant qu'un fœtus est à risque de troubles génétiques ou de malformations congénitales. Vous n'êtes pas obligé de passer ces tests, mais votre médecin vous recommandera des tests pour s'assurer que votre bébé est en bonne santé.

 

Ces tests sont particulièrement importants pour les femmes à haut risque de malformations congénitales ou de problèmes génétiques. Vous feriez probablement partie de ce groupe de femmes si vous:

Plus de 35 ans;

Avez déjà eu une naissance prématurée ou eu un bébé avec une maladie congénitale;

Avez un trouble héréditaire ou avez un conjoint ou un membre de la famille avec un trouble héréditaire;

Avez des conditions telles que le diabète, l'hypertension artérielle, l' épilepsie ou une maladie auto-immune comme le lupus;

Avoir fait une fausse couche ou une naissance prématurée dans le passé;

Avoir eu un diabète gestationnel ou une pré-éclampsie lors d'une grossesse précédente.

Certains des tests génétiques prénatals sont des tests de dépistage. Les résultats montrent si le fœtus présente un risque élevé de trouble ou de maladie, mais ils ne peuvent pas vous dire quand le bébé naîtra avec les conditions prévues. D'autres tests de diagnostic vous donneront une réponse plus claire. Habituellement, vous subirez ce test après que votre test de dépistage soit positif.

Le médecin commencera à tester vos gènes et votre mari pour certaines maladies génétiques comme la fibrose kystique , la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose et d'autres. Si votre ADN a un gène qui cause l'une de ces maladies, vous le transmettrez probablement à votre bébé, même si vous ne l'avez pas. Ce test s'appelle le dépistage du pathogène.

Votre médecin peut utiliser un ou plusieurs tests de dépistage différents pour vérifier si votre bébé présente des problèmes génétiques, notamment:

√ Échographie

Vers les semaines 11 à 14, les médecins utilisent une échographie  pour examiner la nuque du fœtus. Des plis ou une peau épaisse à l'arrière du cou indiquent un risque accru de syndrome de Down. En même temps, votre médecin peut également prélever un échantillon de votre sang pour le vérifier.

√ Test général

Ce test comporte deux phases. Premièrement, le médecin combine les résultats de l'échographie du cou de votre bébé et le test sanguin que vous faites aux semaines 11 à 14. Ils prendront ensuite un deuxième échantillon de sang entre les semaines 16 et 18. Les résultats mesureront le risque de trisomie 21 et de spina bifida chez l'enfant, de maladie de la moelle épinière et de troubles cérébraux .

√ Contrôle séquentiel

Ceci est similaire à un test synthétique, mais votre médecin évaluera les résultats avec vous dès que la première phase durera entre 11 et 14 semaines. Ce n'est pas aussi précis que le test plus long, mais cela peut indiquer le risque de naissance prématurée. Si le test montre qu'il peut y avoir des problèmes, votre médecin utilisera d'autres tests pour le savoir avec certitude. Si aucun risque n'est détecté, vous subirez un deuxième test sanguin entre 16 et 18 semaines pour vous assurer qu'il est sûr.

√ Test de dépistage trois ou quatre

Le médecin testera votre sang pour rechercher les hormones et les protéines du fœtus ou du placenta. Si trois substances sont détectées (sur le triple test de dépistage) ou quatre substances (sur le quadruple dépistage), votre bébé a un risque plus élevé de malformations congénitales ou de maladie génétique. Ce test est généralement effectué au deuxième trimestre, entre 15 et 20 semaines.

√ Test ADN foetus

Les médecins utilisent ce test pour trouver l'ADN fœtal dans votre sang et rechercher le syndrome de Down et 2 autres maladies génétiques, la trisomie 18 et la trisomie 13. Vous pouvez le faire plus tard 10 semaines de grossesse. Les médecins ne recommandent pas ce test à toutes les femmes, généralement uniquement à celles dont la grossesse est à haut risque.

Le test est rare dans certains endroits et certaines polices d'assurance maladie ne le couvrent pas. Essayez de parler à votre médecin pour voir si vous avez besoin de ce test.

L'article Hope a fourni des informations utiles aux femmes enceintes sur le dépistage prénatal. Je vous souhaite à vous et à votre bébé une bonne santé!

 


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