Les enfants sont le cadeau le plus précieux que le Créateur offre aux parents. Par conséquent, tous les parents espèrent que leurs enfants sont en bonne santé et se développent normalement comme tout autre enfant normal. Cependant, de nombreuses maladies congénitales et troubles génétiques peuvent grandement affecter la santé des enfants, la dystrophie musculaire en fait partie.
Alors, qu'est-ce que la dystrophie musculaire et comment cela affecte-t-il la santé et la vie des enfants, nous vous invitons à apprendre avec aFamilyToday Health dans cet article!
La dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui affaiblit progressivement les muscles du corps. La principale cause de cette maladie est un manque ou une perte d'informations génétiques qui empêche le corps d'un enfant de fabriquer de la dystrophine, une protéine qui aide à former et à maintenir des structures saines dans le corps.
Les enfants atteints de dystrophie musculaire perdront progressivement la capacité d'effectuer des activités quotidiennes telles que marcher, s'asseoir droit, respirer normalement et bouger les bras et les mains. Notez qu'une dystrophie musculaire grave peut entraîner d'autres problèmes de santé.
La dystrophie musculaire se présente sous de nombreuses formes différentes, chacune affectant les muscles à un degré différent. Dans certains cas, la dystrophie musculaire commence à provoquer des troubles musculaires chez les jeunes enfants, mais dans d'autres cas, les symptômes n'apparaissent qu'à l'âge adulte.
Différents types de dystrophie musculaire affectent différents groupes musculaires et entraînent différents degrés d'altération de la fonction musculaire. La dystrophie musculaire comprend les types suivants:
Dystrophie musculaire de Duchenne: C'est le type le plus courant de dystrophie musculaire , qui provoque l'affaiblissement des muscles du corps.
Dystrophie musculaire de type Becker: Provoque des symptômes plus graves que la dystrophie de Duchenne.
Dystrophie musculaire: Aussi connu comme le syndrome de Steinert, c'est un type courant de dystrophie chez les adultes, bien que la plupart des cas sont diagnostiqués avant l'âge de 20. Les muscles comprennent la faiblesse musculaire, dystonie musculaire (muscles qui ont des problèmes de détente après les contractions musculaires) et des lésions musculaires (les muscles rétrécissent avec le temps).
Dystrophie musculaire des membres de base: ce type de dystrophie musculaire affecte les hommes et les femmes. Les symptômes commencent généralement chez les enfants âgés de 8 à 15 ans. Ce type progresse généralement lentement, affectant les muscles pelviens, des épaules et du dos. La gravité de la faiblesse musculaire varie, certains enfants n'ayant qu'une myasthénie légère, tandis que d'autres présentent des symptômes plus graves et sont parfois contraints d'utiliser un fauteuil roulant à l'âge adulte.
Dystrophie des muscles du visage, des épaules et des bras: Cette condition est fréquente chez les garçons et les filles. Les symptômes apparaissent généralement entre 11 et 19 ans. Comme la dystrophie musculaire des racines, ce type de dystrophie a également tendance à se développer lentement. La myasthénie grave apparaît sur le visage, ce qui rend difficile pour l'enfant de fermer les yeux ou de gonfler ses joues. Ensuite, les muscles des épaules et du dos de l'enfant s'affaiblissent progressivement. À ce moment-là, l'enfant aura de nombreuses difficultés à soulever un objet ou à lever la main. Au fil du temps, les jambes et le bassin de votre bébé peuvent également être affectés.
De nombreux enfants atteints de dystrophie musculaire se développent encore normalement au cours des premières années de leur vie. Mais le moment venu, l'apparition des symptômes apparaîtra. Les premiers symptômes de la maladie comprennent:
Ou trébucher
Démarche dandinante
Douleurs et raideurs musculaires
Difficulté à courir, sauter, s'asseoir ou se tenir debout
Marcher régulièrement avec les orteils (orteils, talons ne touchant pas le sol)
Défaut d'apprentissage, comme parler plus tard que d'habitude ...
Au fil du temps, les symptômes de la maladie peuvent s'aggraver, notamment:
Perte de mobilité
Les muscles et les tendons sont contractés, entraînant des mouvements limités
Les problèmes respiratoires peuvent être si graves que des aides respiratoires sont nécessaires
Scoliose causant une scoliose
Le muscle cardiaque peut être affaibli, entraînant des problèmes cardiaques
Difficulté à avaler , risque de pneumonie
Les enfants atteints de dystrophie musculaire présentent souvent une hypertrophie du muscle de la banane (pseudohypertrophie du mollet) parce que les cellules musculaires sont détruites et remplacées par du tissu adipeux.
Lorsque vous remarquez que votre enfant présente des symptômes précoces de dystrophie musculaire, vous devez amener votre enfant chez le médecin pour examen et diagnostic dès que possible. Si vous pensez que votre enfant souffre de dystrophie musculaire, le médecin procédera à un examen physique, posera des questions sur les antécédents familiaux et en demandera davantage sur les problèmes musculaires que votre enfant pourrait avoir.
En outre, le médecin ordonnera des tests pour déterminer le type de dystrophie musculaire de l'enfant et pour exclure d'autres maladies susceptibles de provoquer des symptômes similaires. Ces tests peuvent inclure des tests sanguins pour déterminer les niveaux de créatine kinase sérique, une enzyme libérée dans la circulation sanguine lorsque les fibres musculaires sont dégradées.
Grâce à des analyses de sang, votre médecin peut également rechercher des défauts ou des anomalies dans la constitution génétique de votre bébé. Une autre méthode de diagnostic couramment utilisée est la biopsie musculaire. Lors d'une biopsie, le médecin prélève un petit échantillon de muscle et procède à leur observation au microscope. Les cellules musculaires dystrophiques ont souvent des changements morphologiques et ont de faibles taux de dystrophine.
Il n'existe actuellement aucun moyen de traiter complètement la dystrophie musculaire chez les enfants. Les scientifiques continuent à étudier pour trouver bientôt un moyen de prévenir et d'inverser cette maladie. En outre, ils poursuivent également leur chemin pour trouver des moyens d'aider à améliorer et à ralentir le dysfonctionnement musculaire afin que les patients atteints de dystrophie musculaire puissent vivre aussi activement et indépendamment que possible.
En cas de diagnostic de dystrophie musculaire, votre enfant devra peut-être être suivi par une équipe de médecins, comprenant: neurologues, orthopédistes, spécialistes respiratoires, physiothérapeutes, matières premières, cardiologues, nutritionnistes.
La dystrophie musculaire est généralement une dégénérescence musculaire, ce qui signifie qu'elle peut affecter de nombreux autres organes et ne peut pas être inversée. En conséquence, votre enfant peut connaître de nombreux stades progressifs de la maladie et avoir besoin de traitements différents à chaque stade.
Deux médicaments couramment utilisés pour les patients atteints de dystrophie musculaire sont:
Corticostéroïdes : ces médicaments peuvent aider à augmenter la force musculaire et ralentir la progression de la maladie, mais l'utilisation à long terme peut affaiblir les os et prendre du poids.
Médicaments cardiovasculaires: si cette affection affecte le cœur, des bêtabloquants et des inhibiteurs de l' enzyme de conversion de l' angiotensine (ECA) peuvent être prescrits.
Dans les premiers stades, la physiothérapie, le soutien articulaire et les médicaments sont les méthodes les plus couramment utilisées pour soutenir l'enfant. Dans les étapes suivantes, votre médecin peut utiliser des méthodes de soutien combinées telles que:
La physiothérapie s'accompagne de l'utilisation de coussins de soutien pour améliorer la flexibilité musculaire
Utilisez un fauteuil roulant pour faciliter la mobilité
Utilisez un ventilateur pour aider à respirer
Des outils pour vous aider dans vos tâches quotidiennes ...
Avec des exercices qui renforcent les muscles et aident les articulations à devenir plus flexibles, la physiothérapie peut aider les enfants à maintenir le tonus musculaire et à réduire la gravité de la fibrose.
Certains physiothérapeutes utilisent également des aides supplémentaires telles que des coussins ou des orthèses pour aider à prévenir la fibrose articulaire. Le raidissement des muscles près de l'articulation peut rendre les articulations difficiles à bouger et peut progressivement dégénérer les articulations dans les zones douloureuses. En soutenant ces zones, un coussin ou une attelle peut aider à prolonger le temps de déplacement normal d'un enfant atteint de dystrophie musculaire.
De nombreux enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker ont une scoliose sévère, dont la colonne vertébrale peut se courber en forme de S ou de C. Cela se produit parce que les muscles du dos de l'enfant deviennent faibles et incapables de garder la colonne vertébrale droite.
Certains enfants atteints de dystrophie musculaire sévère doivent subir une chirurgie de «fusion vertébrale». Il s'agit d'une chirurgie analgésique et moins courbée pour aider votre enfant à rester debout. Cette chirurgie est également effectuée pour s'assurer que la courbure de la colonne vertébrale n'affecte pas la respiration. Habituellement, la chirurgie de «fusion vertébrale» ne nécessite qu'un court séjour à l'hôpital.
De nombreux enfants atteints de dystrophie musculaire souffrent également de muscles cardiaques et respiratoires affaiblis. Par conséquent, la réponse de la toux pour expulser le mucus est également souvent limitée et aggrave certaines infections respiratoires . Pour les enfants atteints de dystrophie musculaire, les soins de santé généraux et la vaccination régulière sont particulièrement importants, aidant le corps à lutter contre ces infections.
Une série de nouvelles techniques peuvent aider les enfants atteints de dystrophie musculaire à rester actifs de manière autonome. Certains enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent utiliser un fauteuil roulant lorsque leur état progresse et a des difficultés à marcher. Les appareils fonctionnels modernes peuvent également être utilisés pour aider les enfants à bouger les bras et à effectuer d'autres activités quotidiennes.
La dystrophie musculaire est une maladie héréditaire dangereuse qui affecte grandement la vie d'une personne. Jusqu'à présent, il n'y a pas de remède. Cependant, il existe un certain nombre de méthodes qui peuvent aider les patients atteints de dystrophie musculaire à fonctionner correctement et à ralentir la progression de la maladie.
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