Après avoir diagnostiqué un fœtus présentant une anomalie chromosomique, votre médecin vous prescrira des tests plus intensifs tels que l'amniocentèse ou la biopsie du placenta pour parvenir à une conclusion finale.
Qu'est-ce que l'amniocentèse et la biopsie du placenta? Quelles sont ces méthodes d'aide pour les femmes enceintes et que faut-il garder à l'esprit lors de l'exercice? Apprenons avec aFamilyToday Health à travers cet article!
L'amniocentèse et la biopsie du placenta sont des tests qui peuvent vous dire si votre bébé a des problèmes chromosomiques ou certains troubles génétiques.
La biopsie du placenta (CVS) est effectuée au début de la grossesse (généralement entre 10 et 13 semaines) afin que vous puissiez connaître l'état de votre bébé tôt. S'il n'y a pas de problème, la mère enceinte va bientôt se débarrasser du fardeau. Malheureusement, si un problème grave survient, vous pouvez choisir d'interrompre au début de votre premier trimestre.
La biopsie du placenta provoque des saignements qui entraînent le mélange de votre sang et de celui de votre bébé. Si votre Rh est négatif, vous recevrez une injection d'immunoglobuline sérique Rh (telle que RhoGAM) pour éviter de nuire au fœtus si le sang du bébé est Rh positif.
On pense généralement que la biopsie du placenta a un taux de fausse couche plus élevé que l'amniocentèse, mais cela peut ne pas être le cas dans tous les contextes.
Pour les femmes enceintes qui souhaitent attendre les résultats des tests au deuxième trimestre, avant de décider de passer un test invasif, l'amniocentèse est la seule option. Cette procédure se fait généralement entre 16 et 20 semaines de grossesse .
L'amniocentèse est un test prénatal qui permet au médecin de recueillir des informations sur la santé du bébé à partir d'un échantillon de liquide amniotique maternel. Le but de la procédure est de déterminer si le fœtus a certains troubles génétiques ou des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down .
Comme la biopsie du placenta (CVS), l'amniocentèse aboutit à un caryotype. Grâce à une image des chromosomes du fœtus, le médecin peut être sûr que le problème se produit.
Cette procédure peut être effectuée par n'importe qui, en particulier ceux qui présentent un risque élevé de problèmes génétiques et chromosomiques. Certaines autres raisons pour lesquelles les mères enceintes pratiquent une amniocentèse sont:
Diagnostiquer ou exclure une infection utérine pour évaluer l'état du fœtus si la mère a un problème de groupe sanguin tel que l'hétérogénéité du groupe sanguin Rh. Il s'agit d'une condition compliquée qui survient si le groupe sanguin de la mère est différent de celui du fœtus
Évaluer le développement pulmonaire du fœtus pour voir s'il est éligible pour la mère d'accoucher tôt pour une raison de santé ou non.
L'amniocentèse prend généralement environ 20 à 30 minutes. Avant la procédure, le médecin effectuera une échographie pour mesurer la taille et vérifier l'anatomie de base du fœtus, ainsi que déterminer la poche de liquide amniotique pour évaluer la distance de sécurité du bébé et du placenta. Les mères enceintes s'allongent sur la table d'examen et leur abdomen sera désinfecté avec une solution alcool-iodée pour minimiser le risque d'infection.
Ensuite, le médecin insère une longue aiguille mince et vide à travers la paroi abdominale dans le sac amniotique autour du fœtus pour drainer une quantité de liquide amniotique d'environ 15 à 20 ml (environ trois cuillères à café). Ce processus prend environ 30 secondes. Le fœtus continuera à produire du liquide amniotique pour remplacer l'eau prélevée.
Vous ressentirez une douleur vive et piquante pendant la procédure, ou aucun inconfort du tout. Le degré d'inconfort ou de douleur entre les femmes et même les différentes grossesses variera.
Une anesthésie peut être proposée, mais la douleur d'une injection d'anesthésique peut être pire qu'avec une amniocentèse, de sorte que la plupart des mères décident de ne pas l'anesthésie. Ensuite, le médecin vérifie la fréquence cardiaque du bébé à travers les images sur l'écran d'échographie.
Aujourd'hui, les médecins ont de plus en plus d'expérience avec la médecine avancée, donc l'amniocentèse ne présente pas beaucoup de risques. Par conséquent, les femmes enceintes ne devraient pas s'inquiéter lorsqu'elles doivent effectuer une amniocentèse!
L'amniocentèse peut détecter presque tous les troubles chromosomiques, y compris le syndrome de Down, la trisomie 13, la trisomie 18 et les anomalies chromosomiques sexuelles (telles que le syndrome de Turner ). Ce test peut diagnostiquer des troubles mais ne peut pas évaluer leur gravité.
Il existe des centaines de troubles génétiques tels que la fibrose kystique, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs. Ce test ne peut pas détecter tous les troubles, mais si le fœtus est à haut risque, l'amniocentèse vous indique généralement si votre bébé est malade.
Les anomalies du tube neural telles que la division des vertèbres et les anomalies non cérébrales sont effectuées en mesurant la concentration d'une substance appelée alpha-foetoprotéine (AFP) dans le liquide amniotique. Cependant, l'amniocentèse ne peut pas détecter d'autres malformations congénitales telles que des malformations cardiaques ou des lèvres gercées ou une fente palatine. Ainsi, de nombreux défauts structurels seront détectés lors d'une échographie au 2ème trimestre.
Une femme enceinte passe un test de dépistage montrant un bébé à haut risque de trisomie 21 ou d'un autre problème chromosomique.
Les résultats de l'échographie montrent que le fœtus présente des défauts structurels liés à des problèmes chromosomiques.
Ce résultat montre que vous ou votre partenaire avez le gène anormal. Vous et votre partenaire êtes porteurs de troubles génétiques récessifs tels que la fibrose kystique ou la drépanocytose.
Si vous avez déjà eu un bébé avec une certaine anomalie génétique, il y a un risque plus élevé de fausse couche lors de la prochaine grossesse.
Si vous ou votre partenaire avez une anomalie chromosomique, une maladie héréditaire ou si vous avez une famille avec une maladie héréditaire, votre bébé est également plus à risque de développer des problèmes génétiques.
Toute femme enceinte est capable de concevoir un bébé présentant des anomalies chromosomiques. Ce risque augmente avec l'âge de la mère. Par exemple, le risque qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down augmente d'environ 1/1 200 chez une femme enceinte âgée de 25 ans à 1/100 chez une femme enceinte âgée de 40 ans.
Quoi qu'il en soit, les résultats du test de liquide amniotique sont importants pour garder le fœtus. Espérons qu'avec les informations fournies par l'article, cela aidera les femmes enceintes à avoir une grossesse en bonne santé!
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