La maladie hémolytique congénitale est une maladie héréditaire. De nombreuses femmes enceintes ne savent souvent pas qu'elles souffrent de cette maladie avant leur grossesse.
L'hémolyse congénitale fait référence à un groupe de maladies du sang lorsque la production d'hémoglobine est anormale. Si vous avez une maladie ou si vous pensez être porteuse et que vous pensez devenir enceinte, consultez d'autres informations concernant cette condition pour une grossesse stable et sans danger.
La maladie hémolytique congénitale est une maladie héréditaire du sang. Il se produit lorsque des gènes mutés affectent la capacité du corps à produire de l'hémoglobine saine et des protéines riches en fer dans les globules rouges.
L'hémoglobine transporte l'oxygène vers toutes les parties du corps et transporte le dioxyde de carbone vers les poumons pour élimination. Lorsque les gènes sont mutés, ils changeront pour toujours. Par conséquent, l'hémolyse devient une condition qui persiste jusqu'à la fin de sa vie.
Il existe différents types d'hémolyse congénitale, dont la plupart dépendent de la partie de l'hémoglobine affectée. L'hémoglobine est l'hémoglobine constituée d'un équilibre de chaînes protéiques majeures: la chaîne alpha et la chaîne bêta.
Les symptômes de l'hémolyse congénitale sont également très divers, allant de légers à graves. Cela dépend du gène muté et l'alpha-hémoglobine ou la bêta-hémoglobine est affectée.
Hémolyse congénitale des chaînes alpha
Une mutation dans la chaîne alpha de l'hémoglobine provoque une hémolyse congénitale de la chaîne alpha. Les chaînes alpha sont constituées de quatre gènes.
Si un gène est muté, il n'y a pratiquement aucun symptôme
Si les deux gènes sont mutés, la maladie peut entraîner une légère anémie. Ce facteur est considéré pour caractériser l'hémolyse
Si 3 gènes étaient mutés, cela pourrait conduire à l'hémoglobine H (HbH).
Les mutations des quatre gènes alpha sont à l'origine de la forme la plus grave de la maladie. Malheureusement, très peu de bébés atteints de ce degré d'hémolyse congénitale survivent longtemps ou après la naissance.
Hémolyse congénitale des chaînes bêta
Une mutation de la chaîne bêta-hémoglobine provoque une hémolyse bêta congénitale. La chaîne bêta est composée de deux gènes:
Si un gène est muté, cela entraînera souvent des symptômes allant de légers à pires. Tout dépend d'une interaction complexe des gènes affectés.
Si les deux gènes étaient mutés, cela entraînerait une anémie de Cooley.
Vous remarquerez que vous avez un ou plusieurs types différents d'hémolyse congénitale car pendant cette période, vous avez eu un problème de santé. Par conséquent, les femmes enceintes doivent consulter un médecin afin que celui-ci puisse prescrire des méthodes de traitement et utiliser des médicaments régulièrement.
Cependant, il est assez courant pour les personnes atteintes de maladie alpha-hémolytique ou bêta-hémolyse de ne pas savoir qu'elles en sont elles-mêmes atteintes. Habituellement, le patient ne porte que le gène de mutation ou le gène porteur et ne présente aucun symptôme. La grossesse peut être la première fois que vous découvrez que vous avez une mutation hémolytique congénitale.
Votre médecin effectuera un test sanguin pour savoir si vous êtes porteur du gène hémolytique congénital avant 10 semaines de grossesse .
L'hémolyse congénitale est souvent héréditaire et récessive. Cela signifie que le risque de maladie du bébé est assez aléatoire. Si vous ou votre mari êtes porteur d'une maladie hémolytique, votre bébé a 50% de chances d'hériter d'une anomalie génétique.
De plus, dans le cas où vous et votre mari avez des agents pathogènes hémolytiques congénitaux, le taux évoluera comme suit:
25% de chances que le bébé ne soit pas porteur et qu'il ne soit pas malade
Il y a 50% de chances que votre bébé devienne un porteur sans symptômes
25% présentent un risque de maladie hémolytique congénitale sévère.
Si vous et votre mari avez reçu un diagnostic d'hémolyse latente, votre médecin vous prescrira un test diagnostique pour déterminer si le fœtus est hérité de la maladie. Les formes d'examen de laboratoire comprennent:
Biopsie du placenta (CVS) : Prélevez un petit échantillon de placenta pour un test ADN entre 11 et 14 semaines de grossesse.
L'amniocentèse est réalisée après 15 semaines de grossesse
Prélever un échantillon de sang fœtal par le cordon ombilical lorsque la mère enceinte est enceinte de 18 à 21 semaines.
Étant donné que le fœtus est affecté par une anémie sévère des chaînes alpha, les chances de survie sont très faibles. Par conséquent, certains parents envisagent souvent d'interrompre une grossesse. En effet, les bébés peuvent ne pas être capables de se développer comme des bébés normaux, malgré de nombreux traitements différents.
Que vous ayez une maladie hémolytique congénitale ou que vous soyez simplement porteuse, votre bébé pourra éviter les effets de la maladie si les femmes enceintes prennent 5 mg d'acide folique chaque jour pendant la grossesse. En effet, cela peut augmenter le risque que votre bébé ait une anomalie du tube neural, comme le spina bifida.
Un apport régulier d'acide folique aide également à garder le sang en bonne santé. La maladie hémolytique congénitale peut entraîner une anémie pendant la grossesse. Si la maladie est bénigne, le médecin effectuera quelques tests supplémentaires pour voir si les femmes enceintes devraient ou non compléter le fer.
L'hémolyse congénitale peut affecter la façon dont les os se développent, ce qui rend difficile l'accouchement par le vagin. Dans les cas où la mère a une déformation pelvienne, il est difficile d'accoucher souvent.
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