Qu'est-ce que le syndrome d'Edward? Le syndrome d'Edward est une maladie rare causée par l'apparence anormale d'un chromosome. Les jeunes enfants atteints de ce syndrome ont souvent des retards de développement ainsi que de graves malformations congénitales.
Le syndrome d'Edward survient à une incidence de 1/6 000. La maladie porte le nom du scientifique John H. Edwards, qui a décrit le syndrome pour la première fois en 1960. Malheureusement, la plupart des fœtus atteints de ce syndrome meurent avant leur naissance officielle. L'incidence réelle peut donc être supérieure au chiffre indiqué. Le syndrome d'Edward peut toucher n'importe qui.
L'article suivant, aFamilyToday Health présentera les signes, les causes de la maladie ainsi qu'un remède pour cette condition.
Les cellules du corps humain contiennent 23 paires de chromosomes héritées d'un parent. Dans les cellules reproductrices, les ovocytes femelles et les spermatozoïdes mâles sont responsables de la contribution de 23 chromosomes individuels, appelés «XX» (chez la femme) et «XY» (chez l'homme), ils seront numérotés de 1 à 23. Si le chromosome 18 est ajouté à un chromosome immédiatement après la fécondation, il provoque le syndrome d'Edward.
Le syndrome d'Edward (trisomie 18) touche plus de filles que de garçons, et environ 80% des personnes touchées sont des filles. Les femmes enceintes après l'âge de 35 ans ont un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint de ce syndrome.
Les enfants atteints du syndrome d'Edward ont une numération chromosomique anormale. Les enfants atteints de ce syndrome héritent de 3 chromosomes 18 au lieu de 2 comme d'habitude.
95% des enfants atteints du syndrome d'Edward ont la présence de la trisomie 18 dans toutes les cellules (trisomie 18 entière), tandis que 2% ont une condition où une partie du chromosome 18 se fixe à la paire infectée. Chromosome 18. Les 3% restants des enfants ont Le syndrome d'Edward sous forme de mosaïcisme, ce qui signifie que le chromosome 18 n'apparaît que dans quelques cellules du corps.
La plupart des enfants atteints du syndrome d'Edward sont atteints de maladies congénitales et, dans de nombreux cas, souffrent d'insuffisance pondérale. La tête de votre bébé sera anormalement petite, tandis que l'arrière de la tête dépassera.
De plus, les oreilles du bébé sont également assez basses et déformées en plus d'une petite mâchoire (la bouche et la mâchoire sont toutes deux de petite taille). Les bébés peuvent également avoir une fente palatine ou une fente labiale . Les mains de votre bébé sont généralement serrées en poings, avec l'index pressé contre les autres doigts.
De plus, un signe lorsque votre bébé a le syndrome d'Edward (trisomie 18) est une déformation du pied, ainsi que les orteils peuvent être collés ensemble ou avoir des membranes.
Ce syndrome provoque également chez le bébé des problèmes de poumons et de diaphragme, des vaisseaux sanguins déformés ou une forme de cardiopathie congénitale, y compris une communication interauriculaire, une communication interventriculaire ... Vous pouvez avoir une hernie inguinale ou ombilicale, une anomalie du système urogénital, reins malformés ou testicules latents (testicules n'entrant pas dans le scrotum) .
Le diagnostic du syndrome d'Edward ou non est déterminé en fonction des anomalies physiques caractéristiques de l'apparence de l'enfant. L'examen physique du nouveau-né révélera les doigts d'un arc ou d'un sternum raccourci. En outre, le médecin peut prélever un échantillon de sang du bébé pour vérifier les chromosomes et poser un diagnostic précis.
Le syndrome d'Edward (trisomie 18) est une maladie qui peut être trouvée avant la naissance d'un bébé. Les types de tests comprendront l'analyse ou le dépistage des protéines sériques fœtales dans le sérum maternel, l'amniocentèse, l'échographie et la biopsie du placenta . Un bébé à naître atteint de ce syndrome peut rendre l'utérus de la mère inhabituellement volumineux car la quantité de liquide amniotique sera plus que nécessaire. De plus, un petit placenta a également été signalé lors de l'accouchement.
Actuellement, la science n'a pas trouvé de remède pour le syndrome d'Edward. Les enfants atteints de ce syndrome présentent souvent des anomalies physiques et les médecins font face à des choix difficiles en matière de traitement. La chirurgie peut traiter un certain nombre de problèmes associés au syndrome. Cependant, les procédures invasives peuvent ne pas être les meilleures pour les bébés nés seulement quelques jours ou quelques semaines.
Environ 5 à 10% des enfants atteints du syndrome d'Edward (trisomie 18) qui survivent après la première année auront besoin de traitements appropriés pour traiter les divers effets associés au syndrome. Les problèmes liés aux anomalies du système nerveux, affectant le développement de la motricité chez les nourrissons, peuvent entraîner une scoliose et un strabisme. Les interventions chirurgicales peuvent être limitées en raison de la santé cardiovasculaire de l'enfant.
Les enfants atteints du syndrome d'Edward peuvent souffrir de constipation en raison d'un mauvais tonus musculaire abdominal, qui durera toute une vie. Par conséquent, vous devez accorder plus d'attention à l'alimentation de votre enfant. Afin d'améliorer la situation, le médecin recommandera du lait spécial, des laxatifs, des assouplissants de selles, etc. Les lavements anaux ne sont pas recommandés car ils peuvent épuiser les électrolytes de l'enfant et modifier la composition du fluide dans le corps.
Le syndrome du patient d'Edward présente également un retard mental sévère. Cependant, avec une intervention précoce par le biais de programmes d'éducation et de thérapie spéciaux, certaines étapes du développement peuvent être atteintes.
Les bébés semblent également présenter un risque accru de développer une tumeur de Wilms , une forme de cancer du rein qui affecte principalement les enfants. Si votre bébé a le syndrome d'Edward, vous devriez l'emmener pour un examen et une échographie périodique de l'abdomen. De plus, les jeunes enfants ont également besoin d'un traitement pour un certain nombre de problèmes tels que:
Pneumonie
Handicap dans les jambes
Sinusite
Épines de la colonne vertébrale
Épanchement cérébral
Hypertension artérielle
Infections oculaires
Maladie cardiaque congénitale
Infections des voies urinaires
Hypertension pulmonaire.
J'espère que l'article ci-dessus vous a aidé à comprendre ce qu'est le syndrome d'Edward. Si votre bébé reçoit un diagnostic de syndrome d'Edward pendant la grossesse, votre médecin peut discuter des options avec vous: Poursuivre la grossesse ou suspendre la grossesse car il s'agit d'un problème de santé grave. Mais quoi qu'il arrive, tenez compte des choses positives qui se produiront et prenez la meilleure décision pour vous.
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